Bulozna epidermoliza: Sve o stanju i kako pomoći
Bulozna epidermoliza je grupa retkih genetskih bolesti kože i sluzokože koje karakteriše osetljiva i krhka koža koja na male povrede, trenje ili toplotu reaguje stvaranjem plikova ili mehurića- bula, od čega i potiče naziv ove bolesti.
Uzrok bulozne epidermolize su mutacije na genima koje dovode do defekta veze između epidermisa (površinskog sloja kože) i dermisa (srednji sloj kože), sa posledičnim odvajanjem površinskog sloja od srednjeg i stvaranjem plikova i krhkost kože.
Preosetljivost kože dovodi do njene smanjene tolerancije na mehaničko opterećenje i stres, kao što su blagi udarci, češanje, toplota, što prouzrokuje pojavu bula, ali i erozija i ulceracija, odnosno rana na koži. Pacijenti sa buloznom epidermolizom, pored toga što im ovo stanje stvara bolove, imaju i veći rizik za razvijanje infekcije, velikih ožiljaka ili čak razvijanje karcinoma kože u nekim težim oblicima bolesti.
Osobama sa blažim oblikom bolesti, rane zarastaju normalno, bez trajnih oštećenja kože, dok kod težih slučajeva,zarastanje rana praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na ekstremitetima, smanjenje pokretljivosti zglobova, što posledično može rezultirati otežanim kretanjem.
Tipovi bolesti po težini simptoma
Postoji četiri oblika ove bolesti koje se razlikuju po težini simptoma:
- Simpleks bulozna epidermoliza ili neožiljna– najblaža forma kod koje se bule stvaraju na rukama i stopalima, pogađa samo površni sloj kože
- Junkciona bulozna epidermoliza– teži oblik bolesti koji se javlja već na rođenju
- Distrofična epidermoliza ili ožiljna– stvaraju se ožiljci i deformiteti na koži
- Kindlerov sindrom– najređi oblik, pored simptoma koji su isti kao kod prethodna dva navedena oblika, javlja se i preosetljivost na svetlost (fotosenzitivnost) .
Dijagnoza bulozne epidermolize započinje se na osnovu simptoma, a potvrđuje biopsijom kože i genetskim testiranjem.
Procesi nasleđivanja
Bulozna epidermoliza se nasleđuje od strane roditelja, nije zarazna bolest, niti može da se prenese u kontaktu sa obolelom osobom. Prenošenje ove bolesti moguće je jedino kroz dva obrasca nasleđivanja:
- Autozomalno dominantno: nasleđivanje od roditelja koji ima buloznu epidermolizu. U ovom slučaju postoji 50% šanse da će doći do prenosa dominantnog gena i da će dete naslediti bolest, kao i 50% šanse da do nasleđivanja bolesti neće doći.
- Autozomalno recesivno: roditelji nisu oboleli, ali su nosioci recesivnog gena. Prilikom začeća, 25% je šansa da će doći do ispoljavanja oboljenja, 50% šanse da će dete, kao i roditelji, biti samo nosilac recesivnog gena i 25% šanse da dete neće naslediti recesivni gen.
Metodama prenatalne dijagnostike, ukoliko u porodičnoj anamnezi postoji podatak o buloznoj epidermolizi, moguće je ustanoviti da li će dete razviti ovu bolest.
Tretmani za sprečavanje komplikacija
Iako lek koji dovodi do povlačenja ove bolesti zvanično ne postoji, moguće je umanjiti simptome, sprečiti razvoj komplikacija i uz sve to pružiti podršku pacijentu.
- Tretiranje rana je neophodno kako bi se sprečila infekcija
- Stvaranjem bula se sprečava smanjenjem izloženosti traumi, izbegavanje tople i vlažne sredine, kao i postavljanje zavoja na mestu koji su skloni pritisku ili traumi
- Terapija lekovima protiv bolova
Kod osoba koje boluju od bulozne epidermolize od velikog je značaja adekvatna zbrinutost od strane dermatologa, specijalista genetike i nutricioniste. Pored toga, podrška porodice i prijatelja je od velikog značaja u poboljšanju njihovog kvaliteta života imajući u obzir izazove koji dolaze sa ovakvim stanjem.
Osobe koje imaju neki od simptoma bulozne epidermolize lečenje obavljaju kroz redovno previjanje i održavanje higijene tela, aktivno fizičko vežbanje i pravilnu ishranu, a sve u cilju oporavka i boljeg stanja čitavog organizma. Međutim, novija medicinska istraživanja ukazala su da tretmani genetskom terapijom, kao potencijalni lek, značajno mogu poboljšati život pacijenata. Stoga se u godinama koji slede očekuju dodatna klinička ispitivanja, kako bi se pronašao lek za ovu veoma tešku i zahtevnu bolest.
Vođeni ambicijom solidarnosti da svi naši građani imaju ravnopravan medicinski tretman, Meridian fondacija već godinama radi na poboljšanju uslova zdravstvene zaštite svakog našeg građanina.
Kreiranjem društvenog ambijenta u kome svaki član zajednice ima podjednake šanse za pravovremeno i kvalitetno medicinsko lečenje, Meridian fondacija svakodnevno radi na ostvarivanju mnogih kolektivnih benefita koji u krajnjoj meri za cilj imaju izgradnju jednog zdravijeg i stabilnijeg društva.
