Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka genetska bolest koja utiče na nervni sistem, što dovodi do slabljenja i gubitka mišićne mase. Uzrokuje ga defekt u genu motornog neurona za preživljavanje 1 (SMN1), koji proizvodi protein neophodan za pravilno funkcionisanje motornih neurona. Bez ovog proteina, motorni neuroni u kičmenoj moždini i moždanom stablu postepeno degenerišu, što dovodi do gubitka kontrole mišića i kretanja.
Kako su ovi tretmani izuzetno skupi, prosečna porodica u Srbiji najčešće nije u mogućnosti da izdvoji dovoljne količine novca kako bi pomogla svom detetu koje boluje od SMA.
Naš cilj je da udruženim snagama pokažemo humanost na delu. Fondacija Od srca sa ljubavlju namenjena je i osnovana upravo da bi se pružila pomoć i prikupila sredstva za lečenje dece i odraslih – za one kojima je pomoć neophodna.
Svi oni koji žele da nam se pridruže i postanu deo našeg tima mogu se prijaviti za donacije. Jedan čovek ili nekoliko njih ne mogu da urade nešto veliko, ali više ljudi dobre volje na jednom mestu mogu pomoći svi zajedno i vratiti osmeh na lice deci koju je zadesila cerebralna paraliza. Pokažimo jedinstvo i empatiju, budimo uz naše male borce i neka pobeda mališana bude naša pobeda.
Pored prijave za donatore, postoji i prijava za pomoć. Ukoliko poznajete neko dete kome je potrebna pomoć ili je to neko vama drag, popunite kratak formular fondacije Od srca sa ljubavlju. Naš cilj je da se ujedinimo i sve prepreke koje postoje prebrodimo zajedno.
Spinalna mišićna atrofija – oblici i simptomi
Simptomi SMA variraju u zavisnosti od vrste i težine bolesti. Postoje četiri glavna tipa SMA, u rasponu od najtežeg, tipa 1, do najblažeg, tipa 4. Tip 1 SMA je najčešći i najteži oblik, koji se obično javlja u prvih nekoliko meseci života. Deca sa tipom 1 SMA imaju slab tonus mišića, slabe reflekse i otežano disanje i gutanje. Oni takođe mogu doživeti česte infekcije i izloženi su riziku od upale pluća, koja može biti opasna po život.
SMA tipa 2 se obično pojavljuje u prvoj godini života i karakterišu ga odložen ili potpuno sprečen napredak u motorici, kao što su sedenje i puzanje. Deca sa SMA tipa 2 mogu imati slabe mišiće u nogama i kukovima, što im otežava samostalno stajanje ili hodanje.
Tip 3 SMA, takođe poznat kao Kugelberg-Velanderova bolest, obično se javlja u ranom detinjstvu i karakteriše ga postepeno napredovanje slabosti i gubitka mišića. Deca sa SMA tipa 3 mogu imati poteškoća u hodanju i penjanju uz stepenice i mogu doživeti padove i prelome.
Tip 4 SMA je najblaži oblik, koji se obično javlja u odraslom dobu i karakteriše ga blaga slabost mišića i gubitak mišićne mase.
Da li je najskuplji lek na svetu lek za spinalnu mišićnu atrofiju?
Poslednjih godina postignut je značajan napredak u razvoju tretmana za SMA. Najpoznatiji tretman za SMA je lek pod nazivom Spinraza, koji je odobrila američka Uprava za hranu i lekove (FDA) 2016. Spinraza je vrsta genske terapije koja deluje povećanjem proizvodnje SMN proteina u motornim neuronima. Primenjuje se injekcijom u kičmenu tečnost i pokazalo se da značajno poboljšava mišićnu snagu i funkciju kod pacijenata sa SMA.
Međutim, Spinraza je takođe jedan od najskupljih lekova na svetu, sa cenom od 750.000 dolara za prvu godinu lečenja i 375.000 dolara za naredne godine. Ovo je izazvalo zabrinutost u vezi sa dostupnošću leka za pacijente sa SMA, posebno za one u zemljama sa niskim prihodima ili bez adekvatnog zdravstvenog osiguranja.
Kada se javlja spinalna mišićna atrofija?
Spinalna mišićna atrofija je genetska bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno. To znači da dete mora da nasledi dve kopije defektnog SMN1 gena, po jednu od svakog roditelja, da bi razvilo bolest. Ako dete nasledi samo jednu kopiju defektnog gena, ono se naziva nosiocem i ne razvija bolest samo, ali može preneti gen na svoju decu.
Procenjuje se da se 1 od 10.000 novorođenčadi rađa sa SMA širom sveta, pri čemu je SMA tipa 1 najčešći i najteži oblik. SMA je češći u određenim populacijama, kao što su ljudi aškenaskog jevrejskog ili latinoameričkog porekla.
Druge opcije lečenja
Uključuju fizikalnu terapiju, radnu terapiju i respiratornu terapiju, koje mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšanju kvaliteta života. Fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju snage i funkcije mišića, dok radna terapija može pomoći u aktivnostima svakodnevnog života, kao što su oblačenje i hranjenje. Respiratorna terapija može pomoći u održavanju zdravih obrazaca disanja i sprečavanju respiratornih infekcija.
Pored toga, u toku je nekoliko kliničkih ispitivanja i istraživačkih studija za razvoj novih tretmana za SMA. Jedan put koji obećava je genska terapija, koja uključuje isporuku zdrave kopije SMN1 gena direktno ćelijama u telu kojima je to potrebno. Drugi pristup je terapija malim molekulima, koja ima za cilj da poboljša funkciju SMN2 gena, koji proizvodi protein sličan SMN1 ali u manjim količinama. Ove nove terapije nude nadu za one koji su pogođeni SMA i njihove porodice.
Zaključak
Spinalna mišićna atrofija je retka i iscrpljujuća genetska bolest koja pogađa pojedince i porodice na duboke načine. Iako ne postoji lek za SMA, postoje opcije lečenja koje mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšanju kvaliteta života. Rana dijagnoza i intervencija su od ključne važnosti za maksimiziranje prednosti ovih tretmana. Štaviše, tekuća istraživanja i klinička ispitivanja daju nadu za razvoj novih i efikasnijih tretmana u budućnosti. Kao zajednica, moramo nastaviti da podižemo svest i podršku onima koji su pogođeni SMA i radimo na svetlijoj budućnosti za sve pojedince i porodice pogođene retkim i opasnim bolestima.
